Misión del puesto
Participar en el análisis e interpretación de resultados de secuenciación masiva (NGS), contribuyendo a la identificación de variantes clínicamente relevantes y a la elaboración de informes de diagnóstico. El puesto evolucionará progresivamente hacia la optimización y automatización de procesos de análisis para aumentar la productividad y la eficiencia del laboratorio.
ResponsabilidadesAnálisis e interpretación de datos
- Revisar los resultados obtenidos mediante tecnologías NGS.
- Analizar listados de variantes genéticas procedentes de pipelines de análisis (desde cientos hasta miles de variantes por muestra).
- Aplicar criterios de filtrado y priorización para identificar las variantes potencialmente patogénicas o clínicamente relevantes.
- Consultar bases de datos y literatura científica para apoyar la interpretación de variantes.
- Elaborar informes técnicos claros, completos y rigurosos para su validación.
- Colaborar con el equipo científico en la resolución de casos complejos.
Mejora y automatización de procesos
- Detectar tareas repetitivas susceptibles de automatización.
- Participar en el diseño de herramientas que reduzcan tiempos de análisis y minimicen errores manuales.
- Colaborar en la mejora continua de los flujos de trabajo del laboratorio.
- Proponer iniciativas que incrementen la productividad y la calidad del proceso analítico.
Requisitos
- Formación específica en Genética Molecular, Genómica o Bioinformática.
Experiencia
- Experiencia, aunque sea de prácticas o primeros años, o TFG/TFM, en análisis de datos NGS, interpretación de variantes o genética diagnóstica.
Conocimientos técnicos
Se valorarán conocimientos en:
- Tecnologías NGS.
- Interpretación y clasificación de variantes genéticas.
- Bases de datos de variantes y recursos de consulta.
- Genética clínica y molecular.
- Microarrays y cariotipo (valorable).
- Manejo avanzado de Excel.
- Nociones de bioinformática.
- Programación básica (Python, R o herramientas equivalentes) orientada a automatización de procesos.
Sueldo: 18.500,00€ al mes
Ubicación del trabajo: Empleo presencial
